1例家族性腺瘤性息肉病患者的APC基因突变诊断

作者：潘红; 高洪柳; 吴秋月; 李卫巍; 李天赋; 夏欣一; 王卫萍; 许豪勤

来源：东南国防医药, 2014, 16(06): 566-580.

• 家族性腺瘤性息肉病
• 结肠息肉病基因
• 缺失突变

目的对1例家族性腺瘤性息肉病患者进行结肠息肉病致病基因(adenomatous polyposis coli,APC)的突变检测。方法从患者外周血中提取基因组DNA,用目标序列捕获结合二代测序技术对APC致病基因进行测序并用Sanger测序验证。结果患者的APC经分析后发现1个杂合的缺失突变c.39313925del AAAAG(p.Ile1307Ilefs X6);该突变引起APC基因的编码序列移码突变,产生一个提前终止的密码子,生成一截短的蛋白而影响蛋白功能。结论 APC基因编码区的缺失突变c.39313925del AAAAG(p.Ile1307Ilefs X6)为该患者的致病原因。

• 单位
  南京军区南京总医院; 江苏省计划生育科学技术研究所