促甲状腺素受体基因突变一个家系研究

作者：马绍刚; 方佩华; 吕枚; 陈慧; 许静; 李宁; 冯洁

来源：天津医药, 2005, (04): 204-206.

DOI：10.3969/j.issn.0253-9896.2005.04.004

• 甲状腺功能减退症
• 受体,促甲状腺素
• 突变
• 系谱

目的:探讨1个甲状腺发育不良先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者家系促甲状腺素受体(TSHR)基因突变遗传规律。方法:调查包括先证者3代家系成员共计13人,检测血清甲状腺激素。用TKM法提取基因组DNA,PCR扩增TSHR基因第10外显子序列,对PCR产物正反向测序,测序结果同Genbank人TSHR基因序列对比。结果:先证者TSHR基因同时存在2个位点纯合子型点突变R450H/D727E,家系12人甲状腺功能均正常,6人为R450H/D727E杂合子型点突变,其中5人血清sTSH轻度升高。结论:R450H/D727E纯合子导致先证者甲状腺发育不良及先天性甲减,R450H/D727E杂合子甲状腺功能正常仅sTSH轻度升高。

• 单位
  天津医科大学总医院