罕见血红蛋白J-Lome变异致糖化血红蛋白值异常一例及文献复习

作者：罗微; 边颖; 何庆; 刘铭; 董作亮^*

来源：中华糖尿病杂志, 2019, 11(07): 489-492.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1674-5809.2019.07.009

• 糖化血红蛋白
• J-Lome
• 文献复习

许多因素可能影响糖尿病的监测指标糖化血红蛋白(HbA1c)的检测,异常血红蛋白变是其中一个重要因素。本研究就临床工作中所发现的一例异常检测值展开探讨。采用离子交换高效液相色谱原理的Tosoh G8及毛细管电泳法原理的Capillary2 FP对该异常标本进行检测,提示存在变异体后,通过聚合酶链式反应(PCR)及测序进一步探讨突变位点。结果显示,Tosoh G8检测值为2.9%,Capillary2 FP检测峰图提示存在与HbA1c部分重叠的变异体峰,发出报警并不给出具体计算值。基因测序结果证实该样本血红蛋白β链基因2号外显子59位氨基酸处发生了赖氨酸>天冬酰胺的突变,即AAG>AAC。说明该样本是一例罕见的血红蛋白J-Lome杂合变异体,可影响HbA1c的检测,建议采用糖化白蛋白其他替换指标监测和评估血糖水平。

• 单位
  天津医科大学总医院; 天津医科大学