本发明公开一种胎儿泌尿系统畸形综合评估的方法,该方法的具体步骤如下:(1)超声影像获取及评估;(2)介入性取材;(3)全基因组测序及评估;(4)脐带血Cys C、β2-MG水平测定;(5)综合评估。本发明利用超声影像技术,结合脐带血穿刺行DNA高通量测序、脐带血生化指标CystC及β2-MG水平测定,联合三种技术对胎儿肾脏进行结构、基因和功能全面评估胎儿肾脏发育异常严重程度,提示不良妊娠结局可能性或生育后手术风险,有助于提供完整的临床遗传咨询。