六种基因多态性对中国汉族人群华法林稳定剂量的影响

作者：娄莹; 韩璐璐; 李彦; 张晓星; 柳志红; 唐闽; 禹海文; 王巍; 许建屏; 刘红; 李一石

来源：中华医学遗传学杂志, 2014, 31(03): 367-371.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.03.024

• VKORC1基因
• CYP2C9基因
• GGCX基因
• PROC基因
• EPHX1基因
• CYP4F2基因
• 基因多态性
• 华法林

目的评价VKORC1、CYP2C9、GGCX、PROC、EPHX1及CYP4F2基因多态性对中国汉族人群华法林稳定剂量的影响。方法随机选取488例服用华法林抗凝且国际标准化比值均稳定达标的中国汉族患者,抗凝指证包括人工瓣膜置换术后、房颤及肺血栓栓塞症,对所有入选患者进行上述6种基因多态性检测,并记录患者平均每日华法林稳定剂量、人口学信息及合并用药情况等;分析VKORC1、CYP2C9、GGCX、PROC、EPHX1及CYP4F2基因多态性、人口学信息及合并用药对华法林稳定剂量的影响。结果VKORC1和CYP2C9基因多态性共解释了50%以上的中国汉族患者华法林稳定剂量的个体差异,其影响程度大于人口学特征、合并用药等因素;CYP4F2基因多态性仅能解释1%中国汉族患者的华法林稳定剂量的个体差异;GGCX、PROC及EPHX1基因多态性不影响中国汉族患者的华法林稳定剂量。结论VKORC1和CYP2C9基因多态性是影响中国汉族人群华法林稳定剂量的主要遗传因素。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 阜外心血管病医院