742例育龄妇女PAH基因突变筛查结果分析

作者：金克勤^*; 胡苑

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(07): 795-797.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.07.006

• 苯丙氨酸羟化酶缺乏症
• PAH
• 突变谱
• 育龄妇女

目的了解金华地区育龄妇女PAH基因突变携带率,对出生缺陷防控提供参考依据。方法收集2016年10月-2020年9月符合标准的育龄妇女标本742例,用高通量测序技术进行PAH基因突变筛查,对携带相同基因夫妇进行验证。结果 742例育龄妇女检测中PAH基因突变携带者阳性16例,分别为c.1315+6T>A 1例、c.1174T>A 1例、c.992T>C 1例、c.827T>A 1例、c.516G>T 1例、c.498C>G 1例、c.464G>A 1例、c.721C>T 3例、c.158G>A 6例,携带率2.16%。并发现一对夫妇携带PAH基因突变分别为c.721C>T(妻子)和c.158G>A(丈夫)。结论早期掌握金华地区育龄妇女PAH基因突变携带谱,为提高诊断策略和解释基因诊断提供了依据,为预测子女患病危险性,构建一级预防筛查体系提供研究数据。

• 单位
  金华市中心医院