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摘要
患者女, 18岁。因自幼右眼失明, 左眼视力差, 无眼红、眼痛, 于2021年8月24日就诊于南昌大学附属眼科医院。患者1岁1个月时, 因家属发现其左侧肢体不如右侧肢体灵活, 右眼有黄色映光, 瞳孔内可见黄白色隆起组织就诊于北京某儿童医院, 并经颅脑核磁共振成像(MRI)检查确认颅脑病变;经基因检测诊断为"色素失禁症"。患者足月产。父母、胞兄、胞妹、胞弟身体均健康, 其母亲有2次流产史。否认遗传病及传染病家族史。体格检查:左侧肢体不灵活, 左足外翻, 牙齿呈"钉形"改变。前臂皮肤可见"大理石样"斑纹, 全身多处可见皮肤色素沉着。眼部检查:双眼内斜视, 伴眼球震颤。右眼视力无光感;左眼裸眼视力0.2, 矫正视力0.4。右眼眼压指测T-1, 左眼眼压16.0 mm Hg (1 mm Hg= 0.133 kPa)。右眼角膜灰白色混浊, 前房消失, 虹膜纹理不清, 瞳孔膜闭, 其余眼内结构窥不入。左眼眼前节正常, 晶状体透明, 玻璃体轻度混浊。眼底检查, 左眼视盘边界清楚, 颜色淡红, 黄斑颞下方可见视网膜脉络膜萎缩灶, 伴有色素沉着紊乱, 颞侧视网膜见数个裂孔, 裂孔周围视网膜部分隆起, 上方及下方周边视网膜大片变性区及色素紊乱(图1A, 1B)。B型超声检查, 右眼眼轴短, 眼内结构紊乱;左眼玻璃体腔内见散在光点, 球壁前探及带状回声, 与球壁回声连接不紧密(图1C )。光相干断层扫描检查, 左眼黄斑区视网膜局灶性变薄, 视网膜色素上皮层反射不连续, 黄斑偏下方视网膜内层结构萎缩变薄(图1D～ 1F)。诊断:(1)左眼视网膜裂孔;(2)左眼视网膜变性;(3)左眼屈光不正;(4)右眼瞳孔膜闭;(5)右眼失明;(6)双眼内斜视;(7)色素失禁症(IP)伴眼部病变。由于患者双眼眼球明显震颤无法配合表面麻醉下行视网膜激光光凝治疗, 因此予以盐酸利多卡因球后麻醉下行左眼视网膜激光光凝封闭视网膜裂孔及周边变性区。治疗后1周复查, 左眼最佳矫正视力0.4;眼底检查, 视网膜裂孔封闭, 激光斑反应清晰, 裂孔周围视网膜未见脱离(图2A, 2B )。治疗后连续随访7个月, 患者左眼情况稳定。
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