分子遗传学检测在散发视神经萎缩患者诊断中的作用

作者：李杨

来源：眼科, 2015, 24(02): 73-75.

DOI：10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2015.02.001

• 视神经萎缩/病因学
• Leber遗传性视神经病变
• 常染色体显性遗传性视神经萎缩
• 基因突变

视神经萎缩是一组病因复杂的疾病,在不明原因的、有时缺乏明确家族史的视神经萎缩患者中,线粒体DNA突变引起的Leber遗传性视神经病变和OPA1基因突变引起的常染色体显性遗传性视神经萎缩患者占一定比例,因此应加强不明原因视神经萎缩患者的分子遗传学检测和分析,避免漏诊和误诊。

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院; 北京市眼科研究所