52例先天性心脏病胎儿产前诊断及临床分析

作者：易凤梅^*; 冯宗辉; 谌燕; 李敏; 黄乙亿; 张弦

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2020, 12(01): 33-36.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2020.01.008

• 胎儿心脏畸形
• 产前诊断
• 临床预后分析

目的通过心脏畸形胎儿产前诊断及临床预后评分评估为先天性心脏病胎儿遗传咨询及临床分析提供更多依据。方法收集2018年4月至2019年10月因胎儿心脏畸形来怀化市妇幼保健院产前诊断中心就诊的52例孕妇临床资料。通过产前诊断获得标本并行染色体核型及CMA检测。结果52例心脏畸形胎儿中染色体核型异常为13.46%(7/52),核型正常的胎儿中有5例检出拷贝数变异(copy number variation,CNV),检出率为9.6%(5/52)。40例染色体核型及微阵列分析均正常的胎儿中,按出生缺陷临床预后评分体系评分。其中0分Ⅰ级正常变异9例,均继续妊娠;1～3分Ⅱ级者共17例,继续妊娠16例;4～6分Ⅲ级者共11例,继续妊娠3例;7～9分Ⅳ级者3例,均引产。40例中继续妊娠28例。结论胎儿先天性心脏病与遗传因素相关,需行产前诊断,排除遗传因素后行临床预后评分评估,对临床分析及围产期管理,改善胎儿预后,提高我国出生人口质量起到重要的作用。

• 单位
  怀化市妇幼保健院