某市新生儿苯丙酮尿症的发病率和治疗效果研究

作者：张丽丽

来源：中国医药指南, 2019, 17(14): 221-222.

DOI：10.15912/j.cnki.gocm.2019.14.165

• 苯丙酮尿症
• 新生儿
• 发病率
• 治疗效果

目的研究盘锦市新生儿苯丙酮尿症的发病率及治疗效果。方法对2011年1月至2015年12月的新生儿进行筛查,统计苯丙酮尿证发病率,给予确诊患儿低苯丙氨酸饮食治疗,定期监测患儿血苯丙氨酸浓度和发育商水平。结果盘锦市新生儿苯丙酮尿症发病率约为1/7675,经治疗后治愈率为87.34%,治疗效果良好。结论新生儿疾病筛查对于改善PKU治疗效果有着重大意义,应加大新生儿筛查教育力度,提高家长疾病认知程度和诊治依从性,而低苯丙氨酸饮食治疗能有效控制患儿血本氨酸浓度,治疗效果理想,值得推广。