p表型个体的血清学特点和分子机制研究1例

作者：屠佳燕; 周建华; 吴瑾惠; 洪小珍; 许先国; 倪修文^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(03).

• P1PK血型系统
• p表型
• 抗-PP1Pk
• A4GALT基因

目的分析1例p表型个体的血清学特征和分子机制。方法选取2021年5月在嘉兴市中心血站进行血型鉴定的1例p表型个体为研究对象。用血型血清学方法鉴定其ABO、RhD、P1PK血型和意外抗体。采用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对编码P1和PK抗原的α1, 4-半乳糖基转移酶基因(A4GALT)的编码区进行测序分析。结果该个体的血型为A型、RhD阳性、P1PK系统为罕见的p表型, 血清中存在抗-PP1Pk。测序结果显示其A4GALT基因编码区存在c.343A>T纯合变异。结论 A4GALT基因c.343A>T纯合变异很可能导致了p表型个体。

• 单位
  浙江省血液中心