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摘要
目的了解河南省2013-2019年新生儿遗传代谢病的患病情况。方法选择2013年1月至2019年8月于河南省新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查的850 486例新生儿为研究对象,采用非衍生化串联质谱技术对36种遗传代谢病进行筛查,包括氨基酸代谢病12种、有机酸血症12种、脂肪酸β氧化代谢性疾病12种,对初筛可疑阳性者进行血常规、生化检查、尿气相色谱(GC/MS)、基因检测等相关检查而确诊。结果 850 486例新生儿中,初筛可疑阳性15 956例,初筛可疑阳性率1.88%(15 956/850 486),最终确诊15种遗传代谢病共408例,总患病率为0.048 0%(408/850 486)。其中氨基酸代谢病168例,包括高苯丙氨酸血症156例、同型半胱氨酸血症4例、希特林缺乏症4例、高脯氨酸血症1例、枫糖尿症1例、高蛋氨酸血症1例、精氨酸血症1例;有机酸代谢病200例,包括甲基丙二酸血症182例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症10例、戊二酸血症Ⅰ型4例、丙酸血症3例、异戊酸血症1例;脂肪酸β氧化障碍性疾病40例,包括原发性肉碱缺乏症27例、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症9例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例。结论非衍生化串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查效果显著,提高了新生儿遗传代谢病的早期确诊率。
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