CHRM1基因多态性与儿童哮喘易感性及肺功能、血清乙酰胆碱水平的分析

作者：刘亚军; 魏兵^*; 廖世峨; 蔡明轩; 付金月; 张超

来源：国际儿科学杂志, 2021, 48(12).

• 胆碱能受体1
• 儿童哮喘
• 基因多态性
• 肺功能
• 乙酰胆碱

目的探讨胆碱能受体1(CHRM1)基因rs2075748、rs542269位点多态性与儿童哮喘易感性的关系及不同基因型肺功能、血清乙酰胆碱(acetylcholine, Ach)水平的差异。方法选取2018年9月至2020年9月在北部战区总医院门诊及住院治疗的支气管哮喘患儿156例为病例组, 健康体检的非哮喘儿童134例为对照组, 应用SNaPshot分型测序法对研究对象CHRM1基因rs2075748、rs542269位点进行基因型分析, 双抗体夹心法对血清Ach水平进行检测, 并对病例组行肺功能检测。结果通过对CHRM1基因多态性进行分析后发现rs2075748位点CC、CT、TT基因型频率分别为病例组65.4%、28.8%、5.8%, 对照组62.8%、32.4%、4.8%, C、T等位基因频率分别为病例组79.8%、20.2%, 对照组74.3%、25.7%, 基因型及等位基因频率分布在两组之间差异无统计学意义(χ2=2.688、2.530, P>0.05), 在隐性及显性模式下, 两组差异亦无统计学意义(χ2=0.338、2.686, P>0.05);rs542269位点TT、CT基因型频率分别为病例组72.4%、27.6%, 对照组62.7%、37.3%, T、C等位基因频率分别为病例组86.2%、13.8%, 对照组81.3%、18.7%, 基因型及等位基因频率分布在两组之间差异无统计学意义(χ2=3.145、2.544, P>0.05)。CHRM1基因rs2075748位点变异型CT、TT患哮喘的风险与野生型CC相比差异无统计学意义(P>0.05), rs542269位点变异型CT患哮喘的风险与野生型TT相比差异无统计学意义(P>0.05)。rs2075748位点不同基因型FEF50% Pred、FEF75% Pred差异具有统计学意义(F=3.118、4.808, P<0.05), 野生型CC低于变异型CT(P<0.05);rs542269位点不同基因型间肺功能差异无统计学意义(P>0.05)。rs2075748位点不同基因型血清Ach水平差异有统计学意义(F=4.716, P<0.05), 变异型CT低于野生型CC(P<0.05), 变异型TT低于野生型CC(P<0.05), 变异型CT与TT差异无统计学意义(P>0.05);rs542269位点不同基因型间血清Ach水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CHRM1基因rs2075748位点并非哮喘的易感位点, 但可能与哮喘患儿小气道功能有关, 不同基因型哮喘患儿血清Ach水平存在差异, 变异型血清Ach水平较低。rs542269位点并非哮喘的易感位点, 不同基因型哮喘患儿肺功能及血清Ach水平无差异。

• 单位
  锦州医科大学; 大连医科大学