韶关地区1242例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析

作者：马占忠; 许红雁; 张浔; 钟永红; 范舒舒; 刘玉兰; 李嘉兴

来源：实用预防医学, 2018, 25(12): 1452-1454.

• 耳聋
• 基因突变
• 基因筛查

目的研究韶关地区新生儿耳聋易感基因携带情况,为开展遗传咨询和建立耳聋防控体系提供科学依据。方法采用多重PCR联合导流杂交技术检测1 242例新生儿的4个耳聋基因的13种突变位点。结果耳聋基因携带者共检出53例(4. 27%,53/1 242),其中SLC26A4检出24例(1. 93%,24/1 242); GJB2检出19例(1. 53%,19/1 242); mt DNA检出8例(0. 64%,8/1 242); GJB3检出2例(0. 16%,2/1 242)。结论韶关地区人群最主要的耳聋基因是SLC26A4,IVS7-2A>G为其突变热点;其次是GJB2基因,235delC为其突变热点。对新生儿人群进行耳聋易感基因筛查,有助于遗传性耳聋的早发现、早干预,具有良好的临床应用价值。

• 单位
  汕头大学医学院; 粤北人民医院