Goldenhar综合征家系的临床表型和遗传学分析

作者：黄雪霜; 姜海鸥; 黄世凡; 黄雪梅; 饶利兵; 谭灿; 肖玲; 张建湘

来源：中国优生与遗传杂志, 2006, (12): 112-114+126.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2006.12.065

• Goldenhar综合征
• 临床表现
• 遗传方式
• 染色体 Goldenhar syndrome
• Clinical manifestation
• Mode of inheritance
• Chromosome

目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Golden-har综合征家系,对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhar综合征患者5人,临床表现具高度多样性,累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良,在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查,未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传,染色体检查未发现核型异常。

• 单位
  湖南医药学院; 中南大学湘雅医学院