X-性连锁先天性肾上腺发育不良1例报道

作者：张淑欣; 许庆玲; 郑荣秀^*

来源：天津医科大学学报, 2020, 26(05): 487-489.

• 肾上腺
• 发育不良
• 基因诊断

<正>X-性连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenitai,AHC)是一种X染色体隐性遗传病,主要影响男性,表现为肾上腺皮质功能不全。现将1例X-性连锁AHC病例报道如下。1病例资料患儿,男,5岁2个月,主因"呕吐10 d,发现血钠低6 d,抽搐3次"入院。患儿入院前10 d无明显诱因出现呕吐,约1～3次/d,呕吐物为胃内容物及黏液,无胆汁及咖啡样物,为非喷射性呕吐,伴腹痛,

• 单位
  天津医科大学总医院