脊髓小脑性共济失调的临床表现、发病机制及诊疗研究进展

作者：吴方瑞; 钟敏^*

来源：山东医药, 2021, 61(23): 112-115.

• 脊髓小脑性共济失调
• 发病机制
• 基因诊断
• 治疗方案

脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种常见的常染色体显性遗传神经退行性疾病,以进行性的共济失调为主要表现,同时具有显著遗传异质性与重叠性。SCA临床诊断较为困难,主要依靠基因检测来确诊和分类,目前基因检测流程还在不断完善。SCA的发病机制尚不完全清楚,包括蛋白毒性、RNA毒性、离子通道障碍等。目前缺乏有效减缓或阻止SCA病情进展的临床治疗方案,一般以对症和支持治疗为主。随着近年来对SCA发病机制研究的不断深入,一些治疗的新靶点逐渐被发现,但尚未进入临床试验。了解SCA的临床表现、发病机制、诊断及治疗进展,有助于提高临床医师对此类疾病的认识。