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摘要
目的对一个先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA）家系进行NTRK1基因的突变分析。方法采集先证者及其家庭成员的外周血各2 mL,用PCR扩增其NTRK1基因的全部17个外显子及其侧翼的内含子区域,对扩增产物进行Sanger测序分析。对包含缺失突变的片段进行T-A克隆测序。结果先证者的NTRK1基因携带一个c.1786C>T（p.Arg596*）无义突变（源自母亲）和一个缺失突变c.19282028+23del（源自父亲）。先证者的哥哥仅携带缺失突变。结论通过无痛、无汗以及精神发育迟滞等典型症状结合NTRK1基因测序明确了CIPA的诊断,所发现的c.19282028+23del新突变丰富了NTRK1基因的突变谱。
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