山东半岛地区家族性和早发性乳腺癌BRCA2基因突变研究

作者：马中良; 曹明智; 李文凤; 柳晓义; 孔滨; 曹伟红; 王宇; 王新刚; 邵志敏

来源：中华医学遗传学杂志, 2008, 25(2): 195-198.

DOI：10.3321/j.issn:1003-9406.2008.02.018

• 乳腺肿瘤
• BRCA2基因
• 突变

目的 研究山东半岛地区家族性和早发性乳腺癌中乳腺癌易感基因BRCA2的突变位点及携带情况.方法 应用PureGene DNA纯化系统提取52例家族性和早发性乳腺癌患者的外周血单核细胞DNA,对BRCA2基因的全部编码序列及内含子和外显子拼接区进行扩增,扩增产物用变性高效液相色谱进行初筛,对发现异常片段经重新扩增后进行DNA测序证实.结果 在52例乳腺癌患者中发现3个(5.8%)BRCA2的致病性

• 单位
  青岛大学医学院附属医院; 复旦大学