McArdle病二例

作者：岳冬曰; 高名士; 罗苏珊; 刘华; 李颖; 易芳芳; 赵重波; 毕海霞

来源：中华神经科杂志, 2017, 50(01): 56-58.

• 肌肉磷酸化酶
• McArdle
• 活体组织检查
• 肌电图
• 肌酸激酶
• 肌纤维
• 肌肉痉挛
• 复合杂合突变
• 不耐受

<正>McArdle病也称糖原累积病V型(glycogen storage disease V,GSDV),是因PYGM基因突变引起肌肉磷酸化酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传病[1]。此类患者多于20岁以前起病,临床表现为运动不耐受,运动后无力、肌肉痉挛、肌痛,严重者可有横纹肌溶解,血清肌酸激酶表现为持续升高(即使是发作间期),几乎所有的患者均有"二阵风"现象,即剧烈的有氧运动后出现的肌无力、呼吸困难及心跳加速在

• 单位
  神经内科; 复旦大学附属华山医院; 上海市静安区中心医院