重庆市区县新生儿听力筛查与耳聋基因检测结果及现状分析

作者：刘意; 何佳佳^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(08): 1689-1693.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.08.020

• 新生儿
• 听力筛查
• 耳聋基因检测

目的 分析研究重庆市垫江县新生儿听力及耳聋易感基因筛查结果，为后续临床持续性开展筛查普及工作提供现实依据。方法 收集2019年4月至2022年6月于重庆市垫江县人民医院分娩新生儿6683例及2021年6月至2022年6月开展基因筛查的1591例，分析听力筛查、耳聋基因筛查结果。结果 2019年4月至2022年6月于重庆市垫江县人民医院分娩新生儿6683例，听力筛查率98.25%，阳性率3.10%，阳性结果组新生儿体质量较低、男婴较多（P<0.05）;2021年6月至2022年6月分娩新生儿1806例，听力筛查筛查率98.95%，阳性率3.65%，基因筛查筛查率88.10%，阳性率3.21%;GJB2异常51.00%,GJB3异常4.00%,SLC26A4异常31.00%,12S rRNA异常14.00%，性别、体质量差异不具有统计学意义。结论 异常基因位点以GJB2、SLC26A4、12SrRNA为主，听力筛查与基因筛查具有互补性，对揭示病因、早期发现、早期干预具有重要意义。目前听力筛查尚未全面普及，但临床使用率高，基因筛查开展较晚，普及率欠佳，需要加强宣传教育、跟踪随访以及提升医院诊治能力。

• 单位
  重庆市垫江县人民医院; 重庆医科大学