HMGCS2基因新突变致线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例报告

作者：沈凌花; 毋盛楠; 王会贞; 刘芳; 陈永兴; 卫海燕^*

来源：中国实用儿科杂志, 2020, 35(06): 493-496.

DOI：10.19538/j.ek2020060616

• 线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症
• 基因突变
• 非酮症性低血糖

<正>线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency,又称线粒体HMG-Co A合成酶缺乏症或mHS缺乏症,OMIM#605911)是由于HMGCS2基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病[1]。线粒体HMG-CoA合成酶是催化酮体生成过程中乙酰辅酶A与乙酰乙酰辅酶A结合的限速酶[2-3],缺乏会导致低血糖时脂肪利用和酮体产

• 单位
  郑州大学; 郑州儿童医院