摘要

目的探讨NKX3.1和NKX2.2在间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma, MC)中的免疫组织化学表达情况及两者在MC和其他类型小圆细胞恶性肿瘤中的鉴别诊断价值。方法收集解放军东部战区总医院2001—2020年诊断的12例MC和97例其他小圆细胞恶性肿瘤, 进行NKX3.1和NKX2.2免疫组织化学检测, 其中在12例MC中采用两种NKX3.1抗体[兔多克隆抗体和兔单克隆抗体(克隆号EP356)]进行检测, 在97例其他小圆细胞恶性肿瘤中采用一种NKX3.1抗体(兔多克隆抗体)进行检测, 并复习相关文献。结果 12例MC患者女性7例, 男性5例, 平均年龄33岁(范围14~54岁)。其中9例来源于骨, 3例来源于软组织。12例MC患者8例术后出现复发或转移, 其中3例死亡。12例MC组织学上均具有典型的双向分化特征。免疫表型上, NKX3.1两种抗体在MC中的阳性比例均为12/12;NKX3.1(兔多克隆抗体)在12例软骨肉瘤(3级)、5例腺泡状横纹肌肉瘤、5例胚胎性横纹肌肉瘤和5例孤立性纤维性肿瘤中各1例局灶弱阳性, 余70例其他小圆细胞恶性肿瘤均阴性。NKX2.2在MC、尤文肉瘤和嗅神经母细胞瘤中阳性比例分别为12/12、15/15和4/5;在12例软骨肉瘤(3级)、5例低分化滑膜肉瘤、5例腺泡状横纹肌肉瘤和5例孤立性纤维性肿瘤中各1例局灶弱阳性, 余50例其他小圆细胞恶性肿瘤均阴性。结论 NKX3.1和NKX2.2蛋白表达是MC诊断中有意义的指标, 联合检测NKX3.1和NKX2.2有助于鉴别MC和其他大多数小圆细胞恶性肿瘤。