遗传性痉挛性截瘫37例临床研究

作者：吴志英; 王柠; 林珉婷; 慕容慎行

来源：新医学, 2004, (01): 30-31.

DOI：10.3969/j.issn.0253-9802.2004.01.015

• 遗传性痉挛性截瘫
• 遗传早现
• 动态突变
• 神经系统疾病
• 遗传性疾病

目的:研究遗传性痉挛性截瘫的临床表现和遗传特征。方法:回顾性分析37例患者的临床资料并随访观察。结果:该组起病年龄1-50岁,35岁以前起病26例,35岁以后起病11例。单纯型较复杂型多见(30:7)。临床表现复杂多样,骨骼畸形是本病的重要体征。9个家系(50％)有阳性家族史,散发病例9例。在3代或3代以上成员发病的家系中,均有随代数延续、发病年龄提前及病情加重现象。结论:该组遗传性痉挛性截瘫具有临床异质性、遗传异质性及遗传早现的特征。

• 单位
  神经内科; 福建医科大学附属第一医院