摘要

目的:探讨PLXNC1基因多态性与广西肝癌遗传易感性关系及表达。方法:以广西20个肝癌高发家族(肝癌家族组79例)和10个健康对照家族(健康对照组40例)为研究对象,应用飞行时间质谱技术检测两组中PLXNC1基因rs2272335的基因型及等位基因频率,免疫组织化学染色检测PLXNC1在不同肝组织中的表达。结果:PLXNC1基因rs2272335位点健康对照组人群中携带C等位基因型的个体发生干细胞肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的风险分别是T等位基因型个体的4.16倍(95%CI为0.3747.3),差异有统计学意义(P=0.032)。核心成员组与肝癌患者组两组间差异无统计学意义(P>0.05)。PLXNC1基因rs2272335位点基因型TT、TC、CC在肝癌患者组人群、核心成员组人群、健康对照组人群三组间者差异无统计学意义(P>0.05)。肝癌组织中,PLXNC1蛋白表达水平3.12±1.12显著高于肝癌癌旁组织1.54±0.67和正常肝组织1.23±0.87(P<0.05)。结论:PLXNC1基因rs2272335位点C等位基因型可能是广西HCC发生的危险因素。PLXNC1过度表达与肝癌发生密切相关。