摘要
目的探讨hsacirc0001708与IKZF1在儿童急性B淋巴细胞白血病(B-cell acute lymphoblastic leukemia, B-ALL)骨髓单个核细胞(bone marrow mononuclear cells, BMNC)中的拷贝数比值及其在儿童B-ALL诊断及分型中的临床意义。方法利用T-A克隆构建包含hsacirc0001708反向剪接位点的重组质粒,梯度稀释重组质粒作为标准品建立检测hsacirc0001708的绝对RT-qPCR方法。收集2016年1月至2019年1月重庆医科大学附属儿童医院血液科初诊的159例B-ALL患儿骨髓标本为研究对象。对照组为同期就诊的17例非恶性血液病患儿的骨髓标本。采用绝对RT-qPCR方法检测B-ALL患儿和对照患儿BMNC中hsacirc0001708和IKZF1的绝对拷贝数,按患者年龄、性别、外周血白细胞数、分子生物学、遗传学、免疫分型、随访期是否复发及随访期末是否生存等临床特点进行分组。回顾性分析hsacirc0001708和IKZF1的比值在各组中的表达情况及与以上各因素的相关性。结果建立精确定量hsacirc0001708拷贝数的绝对RT-qPCR方法。与非血液肿瘤对照患儿相比,hsacirc0001708与IKZF1的比值在儿童B-ALL中升高(P<0.01),ROC曲线下面积为0.793 6。相关性分析结果提示,hsacirc0001708与IKZF1的比值在外周血高白细胞数组、外周血高原始细胞数组、免疫分型pre-B组和细胞遗传学预后较差组中升高(P<0.05)。结论 hsacirc0001708与IKZF1的比值对儿童B-ALL有潜在诊断价值,且与B-ALL患儿的MIC分型密切相关。
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单位上海交通大学; 成都市第三人民医院; 雅安市人民医院; 重庆医科大学附属儿童医院