Leu72Met rs696217基因多态性与非酒精性脂肪性肝病遗传易感性的关系

作者：章秀丽; 李庆群; 张绍荣; 张楚新

来源：国际消化病杂志, 2023, 43(03): 159-164.

DOI：10.3969/j.issn.1673-534X.2023.03.006

• Leu72Met rs696217
• 基因多态性
• 非酒精性脂肪性肝病
• 遗传易感性

目的 探讨Leu72Met rs696217基因多态性与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）遗传易感性的关系。方法 选择2019年7月至2021年8月中国科学院大学深圳医院收治的125例NAFLD患者作为研究对象（设为NAFLD组），另选择同期该院的104名健康体检者作为对照组。采用ELISA法测定受试者血清白蛋白（ALB）、ALT、AST、总胆红素（TBil）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、凝血酶原时间（PT）和凝血酶原活动度（PTA）水平。应用ABI Prism 3730序列检测系统测定NAFLD组和对照组Leu72Met rs696217基因型，根据分型结果将NAFLD组分为GT+TT组（41例）和GG组（84例），并分析Leu72Met rs696217基因型与临床病理特征的关系。采用多因素logistic回归模型分析Leu72Met rs696217基因多态性与NAFLD遗传易感性的关系。结果 与对照组比较，NAFLD组血清ALT、AST、TBil、PT、TC、TG水平均显著升高，而PTA、ALB水平均显著降低，差异均有统计学意义（P均<0.05）。NAFLD组Leu72Met rs696217 GG基因型频率高于对照组（67.20%比17.30%）,Leu72Met rs696217 TT基因型频率低于对照组（16.0%比73.0%），差异均有统计学意义（P均<0.001）。NAFLD组Leu72Met rs696217 G等位基因频率高于对照组（75.6%比22.1%）,Leu72Met rs696217 T等位基因频率低于对照组（24.4%比77.9%），差异均有统计学意义（P均<0.001）。与GT+TT组比较，GG组ALT、AST、TBil、PT、TC、TG水平显著升高，PTA、ALB水平显著降低，且脂肪变性程度、小叶内炎症反应程度、气球样变程度及纤维化程度均显著升高，差异均有统计学意义（P均<0.05）。多因素logistic回归模型分析结果显示，Leu72Met rs696217 GG基因型、Leu72Met rs696217 G等位基因均是NAFLD遗传易感性的独立危险因素（P均<0.05）。结论 Leu72Met rs696217 GG基因型、Leu72Met rs696217 G等位基因与NAFLD遗传易感性具有一定相关性。

• 单位
  中国科学院大学深圳医院（光明）