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摘要
目的 探讨目前分子诊断常规方法在α-地中海贫血融合基因检测中的应用。方法 通过缺口PCR(gap-PCR)、PCR-导流杂交法、反向点杂交法等常规临床地中海贫血基因检测试剂盒以及高通量测序技术检测昆明市妇幼保健院2020年1月1日至12月31日婚育体检中心1例α2珠蛋白融合基因样本。结果 PCR-导流杂交法在-α4.2突变位点有弱显影；反向点杂交法在-α4.2突变位点有明显显影，gap-PCR法未出现-α4.2缺失型阳性电泳条带，gap-PCR法见融合基因条带；α2珠蛋白基因测序结果显示有7个融合基因突变位点。结论 Gap-PCR法可初步检测α-地中海贫血融合基因，高通量测序技术可准确检测α-地中海贫血融合基因突变位置。
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