遗传咨询在遗传性前列腺癌中的应用

作者：刘奥; 黄答; 徐阳; 高轶; 陈露; 徐丹枫; 那溶; 徐剑锋

来源：临床泌尿外科杂志, 2018, 33(04): 285-289.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1420.2018.04.009

• 基因咨询
• 前列腺癌
• 单核苷酸多态性
• BRCA
• HOBX13
• 错配修复

前列腺癌(PCa)具有很强的遗传倾向及生物学和临床异质性。临床上对于PCa的筛查和管理存在较大缺陷,将基因信息与临床及病理学信息结合有助于指导PCa的筛查和管理。目前,已发现100多个与PCa易感性相关的单核苷酸多态性(SNPs)和数个低频高外显率基因(HPGs),如BRCA、HOBX13和DNA错配修复(MMR)基因等。本文综述目前临床上证实的与遗传性PCa相关的种系遗传变异及其遗传咨询的应用,为种系基因检测及遗传咨询的临床实践提供参考。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院