不合并呼吸系统疾病的Marshall-Smith综合征1例

作者：温丽民; 孔庆霞; 夏敏^*

来源：临床神经病学杂志, 2023, 36(01): 59.

• 呼吸系统疾病
• Marshall-Smith
• 综合征

<正>Marshall-Smith综合征(MSS)是一种独特的畸形综合征，其特征是骨骼畸形、骨龄提前、呼吸困难、智力低下和特殊面容，包括前额突出、浅眼眶、蓝色巩膜、鼻梁凹陷和小颌畸形。多数患者在新生儿期或婴儿早期死亡，最常见的原因是呼吸衰竭。本文报道1例不合并呼吸系统疾病的MSS患者如下。1 临床资料患儿，男，5岁1个月，因“走路不稳、无力3年”于2022年3月17日就诊于我院。患儿2岁2个月学会走路，表现为走路不稳，走路姿势不协调，

• 单位
  神经内科; 济宁医学院; 济宁医学院附属医院