新的G6PD基因半合变异导致新生儿G6PD缺乏症一例

作者：张蜜; 朱俐莎; 李贵南^*

来源：中国医师杂志, 2022, 24(05): 763-765.

• 葡糖磷酸脱氢酶缺乏
• 突变
• 高胆红素血症, 新生儿

目的明确1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿的分子遗传学特征。方法采用Sanger测序技术对G6PD缺乏症先证者进行G6PD基因检测, 并对先证者母亲进行可疑变异位点的验证。结果先证者G6PD基因存在c.227C>T(p.Thr76Ile)半合变异, 其母亲为c.227C>T(p.Thr76Ile)杂合变异。结论先证者G6PD基因存在未见报道的c.227C>T(p.Thr76Ile)半合变异, 该位点变异导致先证者G6PD酶活性下降, 可能是导致先证者出现新生儿高胆红素血症的主要原因。

• 单位
  湖南省儿童医院; 南华大学