线粒体融合蛋白2基因新突变导致的遗传性运动感觉性神经病6型一家系

作者：吕鹤; 洪道俊; 李务荣; 王朝霞; 袁云

来源：中华神经科杂志, 2011, (10): 702-705.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2011.10.015

• 遗传性运动感觉性神经病
• 膜蛋白质类
• 线粒体蛋白质类
• 视神经萎缩

目的 报道1个遗传性运动感觉性神经病6型家系的临床表现、病理改变以及基因突变特点。方法 先证者男性，15岁。患者5岁出现双下肢无力，症状进行性加重，伴随出现双足跟腱挛缩；11岁开始出现慢性进行性视力下降；12岁出现双手肌肉萎缩，无肢体麻木。周围神经传导速度检查显示诱发电位未能引出或波幅显著下降，感觉神经较运动神经改变更明显。视诱发电位提示双眼P100潜伏期均延长，波幅正常。眼底照相提示视神经萎缩

• 单位
  北京大学第一医院; 神经内科