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摘要
目的 分析Lesch-Nyhan综合征的临床特征及HPRT1基因变异特点，以提升对该病的认识。方法 回顾性分析2015年7月至2019年11月诊断并随访的8例患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果，总结患儿的临床特征及HPRT1基因变异特点。结果 8例患儿均为男性，于3月龄至11月龄起病，主因发育落后就诊，同时有锥体系及锥体外系症状，4例在就诊前已出现自残行为，4例目前尚未出现自残行为，血清尿酸不同程度增高。HPRT1基因检测出6种变异（c.609+5G>A、exon 2-3 del、c.131G>A、exon7-8 del、c.384+2T>A、c.212G>A）。经口服碳酸氢钠片、别嘌呤醇片、巴氯芬及家庭康复等治疗后，5例患儿脑损伤症状缓解，1例窒息死亡，1例死于肺部感染，1例未规律服药和复查，病情加重。结论 Lesch-Nyhan综合征患者的临床症状轻重不一，主要临床特征为神经系统功能障碍、自残行为、高尿酸血症，基因测序是确诊的关键，对症治疗可改善症状。
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单位北京大学第一医院; 河南中医药大学
