快速产前诊断1例罕见48,XXY,＋21双染色体三体胎儿

作者：李瑞; 时盼来; 王爱玲; 王建红; 孟静静; 孔祥东^*; 肖艳华

来源：国际遗传学杂志, 2019, (03).

• 颈项透明层
• 48, XXY, ＋21
• 双染色体三体
• 多重QF-PCR

目的 对1例孕12周颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚的胎儿进行产前诊断,为进一步妊娠选择提供依据。方法 通过孕妇外周血胎儿游离DNA检测技术(non-invasive prenatal testing, NIPT)筛查了胎儿21、18及13号染色体非整倍体情况,并应用多重定量荧光聚合酶链反应(quantitative fluorescent polymerase chain reaction, QF-PCR)与单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测了胎儿绒毛标本及引产后胎儿组织。结果 NIPT检测结果提示胎儿21-三体与性染色体高风险；多重QF-PCR结果显示胎儿绒毛细胞含有2条X染色体及1条Y染色体,且为21号染色体三体；SNP array结果为arr[hg19]48, XXY, ＋21。确诊胎儿为克氏综合征合并21-三体。结论 超声软指标NT增厚对染色体异常具有重要提示作用。多重QF-PCR与SNP array联合应用可尽早快速准确诊断染色体数目异常。

• 单位
  郑州大学第一附属医院