广西地区帕金森病患者Parkin基因多态性的研究

作者：罗曙光; 易祖芳; 王进; 程道宾; 林伟雄; 杨华丹; 卢翠玲

来源：广西医科大学学报, 2008, (03): 350-353.

DOI：10.16190/j.cnki.45-1211/r.2008.03.044

• 帕金森病
• Parkin基因
• 多态性位点

目的:研究Parkin基因4、10号外显子多态性位点S/N167、R/W366、V/L380等位基因频率与广西地区帕金森病发病的关系。方法:采用聚合酶链反应扩增27例临床确诊为早发性帕金森病患者和30例临床确诊为晚发性帕金森病患者以及110例对照者Parkin基因外显子4、10,再用限制性片段长度多态性分析法和琼脂糖凝胶电泳对多态性位点S/N167、R/W366、V/L380基因型和等位基因频率进行分析。结果:早发性帕金森病组和晚发性帕金森病组及对照组间S/N167、R/W366多态性位点等位基因频率无明显差异,早发性帕金森病组V/L380多态性位点C等位基因的频率显著高于≤50岁对照组(χ2=4.232,P<0.05),帕金森病组女性患者C等位基因频率显著高于对照组女性(χ2=6.055,P<0.05)。结论:Parkin基因外显子10的V/L380多态性可能与早发性帕金森病患者的遗传易感性有关,尤其可能与女性帕金森病患者的发病有关。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院; 广西壮族自治区人民医院; 广西医科大学