MLPA联合FISH在DMD基因突变产前诊断中的价值探讨

作者：侯红瑛; 章钧; 范建辉; 滕奔琦; 尹玉竹; 王静

来源：中国病理生理杂志, 2010, (10): 1895-1900.

• 肌营养不良
• 杜氏
• 多重连接探针扩增
• 荧光原位杂交 Muscular dystrophy
• Duchenne
• Multiple ligation probe amplification
• Fluorescent in situ hybridization

目的:分别采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)针对外周血及羊水标本分析杜氏/贝氏肌营养不良(DMD/BMD)患者DMD基因缺失/重复突变的类型。分析在DMD/BMD产前诊断中两者联合应用的诊断价值。方法:对2009年1月-2010年1月在我院行基因诊断的3个DMD/BMD家系共5位先证者及其15位女性亲属采用MLPA进行DMD基因的分析,获得缺失/重复片段范围,再通过BAC克隆制备相应区段的直标型FISH探针,并用X染色体着丝粒探针作为对照。分别采取MLPA和FISH技术对羊水标本进行检测,与分娩后取样的MLPA检测结果进行对照。结果:MLPA与FISH技术检测效...

• 单位
  中山大学附属第三医院; 中山大学