常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析

作者：张玉虎; 唐北沙; 郭纪锋; 夏昆; 许波; 蔡芳; 邓汉湘; 严新翔; 陈涛; 曹立; 潘乾; 龙志高

来源：中华医学杂志, 2005, 85(22): 1538-1541.

DOI：10.3760/j:issn:0376-2491.2005.22.008

• 染色体异常
• 帕金森障碍
• 帕金森病
• 基因 Chromosame abnormalities
• Parkinsoniam disorders
• Parkinsoniam disease
• Gene

目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINK1基因的突变分析。结果在两个家系中检测出PINK1基因两个新的点突变:位于第4外显子938位的C→T,导致所编码的313位氨基酸由苏氨酸变为蛋氨酸(T313M);位于第7外显子1474位的C→T,导致第492位提前出现终止密码子,截短了后面90个氨基酸。在另一个家系中检测出一个同义突变(Y454Y)。具有PINK1基因突变的患者临床特征包括发病年龄早,病情进展慢,腱反射活...

• 单位
  中南大学; 第二附属医院神经内科; 中南大学湘雅医院; 青岛大学; 医学遗传学国家重点实验室