大剂量甲氨蝶呤是治疗骨肉瘤及血液系统肿瘤的基石,但其药效学及不良反应存在个体差异。亚甲基四氢叶酸还原酶C667T基因多态性可能与血药浓度及不良反应相关,但并未得到一致结论。本文通过查阅国内外文献,对目前在骨肉瘤血液系统肿瘤中甲氨蝶呤与亚甲基四氢叶酸还原酶C667T基因多态性血药浓度及不良反应相关性进行系统阐述,以期为临床实践提供依据。