先天性糖基化障碍1例临床和基因分析

作者：曾敬清; 蒋丽蓉; 王剑; 邓朝晖^*

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(02): 138-140.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.015

• 先天性糖基化障碍
• MPI基因
• 肝脏肿大
• 慢性腹泻

目的探讨甘露糖磷酸异构酶(MPI)基因突变所致先天性糖基化障碍(CDG)的临床和基因突变特点。方法回顾分析1例因肝肿大而被发现的MPI基因缺陷所致CDG患儿的临床资料,以及患儿及其父母基因检测结果。结果患儿,女,1岁左右发现肝脏进行性肿大,伴慢性腹泻、反复呼吸道感染等;体格检查发现肝脏肋下4 cm、脾脏肋下1 cm;腹部MRI提示肝大伴弥漫性密度改变。采用高通量测序法,发现患儿MPI基因(NM002435. 2)第4号外显子存在2个杂合错义变异c.391G>A,p.Asp131Asn和c.455G>A,p.Arg152Gin,均为人群中极低频率的变异;家系分析显示父亲携带c.391G>A,p.Asp131Asn错义变异,母亲携带c.455G>A,p.Arg152Gin错义变异,确诊为CDG-Ib型。结论 CDG是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷的代谢性疾病,基因检测有助于明确诊断。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心