浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及随访分析

作者：周朵; 叶梅玲; 胡真真; 张玉; **; 杨茹莱; 黄新文

来源：浙江大学学报(医学版), 2021, 50(04): 454-462.

• 新生儿筛查
• 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
• 电子转移黄素蛋白
• 电子转移黄素蛋白脱氢酶
• 串联质谱法

目的:了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法对2009年1月至2020年12月浙江省新生儿疾病筛查中心3 896 789名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及电子转移黄素蛋白(ETF)或电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理,补充左卡尼汀、核黄素、辅酶Q10治疗,长期随访并评估患儿的生长和智力发育情况。结果:确诊MADD患儿13例,除1例为Ⅱ型,其余均为Ⅲ型(迟发型),发病率为1/299 753。13例患儿中,1例死亡,4例因感染诱发以低血糖为主要表现的急性代谢失调,1例出现肌张力降低,其余患儿随访发育良好(随访时间3～45个月)。患儿初筛血C4～C18:1不同程度升高。13例患儿进行基因检测,其中ETFA基因复合杂合突变1例,ETFA基因纯合突变1例,ETFB基因复合杂合突变1例,ETFDH基因复合杂合突变8例,ETFDH基因纯合突变1例,仅检测出一个ETFDH基因突变位点1例。c.250G>A为热点突变。结论:MADD临床表现高度异质,新生儿期发病较为严重,迟发型常无明显临床症状,初筛血C4～C18:1不同程度升高,最常见基因突变为c.250G>A。

• 单位
  浙江省台州医院; 浙江大学医学院附属儿童医院