突变位点c.868C>T年轻的成年发病型糖尿病1型家系一例报道

作者：陈浩宇; 谷君^*; 夏楠; 赵丽娜; 李潘; 任卫东

来源：中国糖尿病杂志, 2023, 31(07): 535-538.

• 年轻的成年发病型糖尿病
• 肝细胞核因子4α
• 基因突变
• 家族遗传

报道1例突变位点为c. 868C>T,p. Arg290Cys的MODY1家系，分析其临床特点及分子遗传学特征。先证者使用目标序列捕获高通量测序技术检测致病基因，发现其携带肝细胞核因子4α基因突变，收集家系成员外周血基因组DNA，使用Sanger测序技术均检测到同一突变位点c. 868C>T的杂合变异。根据检测结果调整治疗方案，从而提高患者血糖达标率。

• 单位
  河北北方学院附属第一医院