应用多重连接依赖性探针扩增定量技术检测假肥大型肌营养不良重复突变及携带状态

作者：林齐防; 陈万金; 王柠; 吴志英; 林珉婷; 慕容慎行

来源：中华神经科杂志, 2011, (8): 568-573.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2011.08.015

• 假肥大型肌营养不良
• Dystrophin基因
• 多重连接依赖性探针扩增
• 定量

目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对假肥大型肌营养不良(DMD及BMD)患者及其家系成员进行dystrophin基因分析,探讨MLPA定量技术在本病重复突变及携带者检测中的优势.方法 以355例DMD及BMD患者、46名缺失型患者之母和8名重复型患者之母为研究对象,应用MLPA技术对dystrophin基因全长外显子进行分析,对于单一外显子缺失的样本采用PCR及测序进行验证.结果

• 单位
  复旦大学附属华山医院; 神经内科; 福建医科大学附属第一医院