骨斑点症合并眼眶骨异常一例报告

作者：任娜; 李想; 孙正魁; 王梓媛; 胡云秋; 沙凌; 章振林; 汪纯^*

来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2023, 16(03): 275-280.

DOI：10.3969/j.issn.1674-2591.2023.03.012

• 骨斑点症
• LEMD3基因
• 骨纤维异常增生症

分析1例骨斑点症合并左侧眼眶骨异常摄取患者的临床特点。患者，男性，22岁，因腹部CT发现骨盆及双侧股骨近端异常就诊。完善实验室生化检查、全身同位素骨显像及LEMD3基因突变检测，确诊为骨盆及双侧股骨骨斑点症。同时骨显像发现左侧眼眶骨存在不同于骨斑点症性质的病灶，表现为核素点状浓聚，完善眼眶CT后发现病灶处磨玻璃样改变，拟诊为左侧眼眶骨纤维异常增生症。本文在进行文献复习的基础上对该两种疾病的发病机制、临床表现及影像学表现进行综述。展开讨论，旨在提高临床医生的认识。

• 单位
  上海交通大学医学院附属第六人民医院