丙酮酸激酶缺乏症36例临床资料分析

作者：万乾娅; 郑以州; 薛艳萍; 薄丽津; 徐艳; 赵玉平

来源：临床血液学杂志, 2017, 30(03): 214-215+219.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2017.03.014

• 丙酮酸激酶缺乏症
• 诊断
• 治疗
• 预后

目的:探讨丙酮酸激酶(PK)缺乏症的临床特点、诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析36例PK缺乏症患者的临床资料。结果:临床表现:36例患者中23例有不同程度的贫血貌,12例有皮肤和(或)巩膜黄染,脾大18例,肝大8例,尿色加深13例。实验室检查:全血细胞减少8例,36例患者红细胞均有不同程度的减少,血红蛋白低于正常值35例,血红蛋白正常1例,31例网织红细胞百分比增加。溶血检查:36例患者均存在PK活性缺乏,其中2例合并遗传性球形红细胞增多症,合并嘧啶5'核苷酸酶缺乏症1例,合并地中海贫血1例,继发于骨髓增生异常综合征4例,继发于再生障碍性贫血4例,继发于骨髓纤维化1例。结论:PK缺乏症病情严重程度不一,临床容易误诊、漏诊,目前无有效治疗手段,其治疗手段尚需进一步研究。

• 单位
  中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)