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摘要
目的探讨儿童慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD)的临床特征及基因突变特点,以指导CGD患儿的早期诊断、治疗及遗传咨询。方法回顾性分析2017年1月-2018年6月在郑州大学附属儿童医院确诊为CGD的5名患儿的临床资料,包括临床特征、诊断及治疗。结果患儿起病年龄为生后10天～12个月,诊断年龄为生后1个月～15个月,临床表现为反复呼吸道感染、淋巴结炎及消化系统疾病等,中性粒细胞呼吸爆发试验和基因分析有助于确诊。CGD患儿需口服抗生素及抗真菌药物预防细菌及真菌感染。结论患儿生后出现反复呼吸道感染、淋巴结炎、皮肤软组织感染,细菌、真菌感染及肉芽肿形成,卡介苗病等,需警惕CGD,中性粒细胞呼吸爆发试验和基因分析有助于确诊。
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