暂时性甲状腺功能减低伴甲状腺肿大患儿DUOX2基因突变的研究

作者：吕志萍; 李桂花; 李文杰; 刘世国

来源：中华儿科杂志, 2011, (12): 943-946.

• 先天性甲状腺功能减低症
• 甲状腺肿
• 基因
• 突变 Congenital hypothyroidism
• Goiter
• Gene
• Mutation

目的研究暂时性先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患者DUOX2基因突变情况。方法对5例暂时性甲状腺功能减低伴甲状腺肿大患者DUOX2基因的全部外显子进行基因突变筛查,基因突变类型和特点。结果在1例先天性甲状腺功能减低症(Congenital Hypothyroidism,CH)患儿中发现DUOX2基因一个等位基因的杂合性突变,为第10外显子cDNA的1329位点发生C>T的突变(c.C1329T),导致第376密码子精氨酸突变为色氨酸(p.Arg376Trp)。其他4例CH患儿均没有发现DUOX2基因突变。结论在先天性甲状腺功能减退患儿中也发现了DUOX2基因的p.Arg376Trp突变,...

• 单位
  青岛市妇女儿童医院; 烟台市烟台山医院; 青岛大学附属医院