阜阳地区135875例孕妇无创产前检测结果回顾性分析

作者：宛杨; 王常宏; 卢佳丽; 李小娜; 李霞; 李文侠; 丁庆珍; 李敏; 卢珍; 张春丽; 张宁芝^*

来源：中国妇幼保健, 2023, 38(13): 2467-2470.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2023.13.035

• 无创产前检测
• 染色体非整倍体
• 产前诊断
• 阳性预测值
• 妊娠结局

目的 探索孕妇外周血浆胎儿游离DNA产前检测(NIPT)在阜阳地区胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用。方法 选取2017年4月1日—2020年3月30日在阜阳市8个县区医院完成NIPT的135 875例孕妇为研究对象，对NIPT高风险的孕妇行介入性产前诊断，并随访妊娠结局，计算NIPT的阳性预测值(PPV)。结果 135 875例接受NIPT筛查的孕妇中，共发现891例高风险，其中包括21-三体高风险152例，18-三体高风险71例，13-三体高风险59例，性染色体非整倍体异常(SCA)441例，其他染色体异常168例。其中有554例孕妇接受介入性产前诊断，经染色体核型分析确诊101例21-三体，28例18-三体，8例13-三体，135例SCA和13例其他染色体异常，NIPT对以上几种染色体异常的PPV分别为90.18%、56.00%、20.00%、52.53%及13.68%,复合PPV为51.44%。结论 基于大人群数据分析表明NIPT对21-三体等非整倍体筛查中有满意的筛查效果，PPV远高于血清学产前筛查。但是NIPT筛查高风险孕妇的产前诊断率仍有待提高，NIPT可以作为胎儿染色体病产前筛查的优先选择。

• 单位
  颍上县人民医院; 和县人民医院; 阜阳市第五人民医院; 界首市妇幼保健院; 阜阳市人民医院; 临泉县人民医院