实时荧光定量PCR在周围髓鞘蛋白22基因重复或缺失检测中的应用

作者：张付峰; 唐北沙; 沈岩; 赵国华; 夏昆; 赵一强; 陈彪; 张成; 潘乾; 蔡芳; 刘小民; 罗巍; 张如旭; 郭鹏

来源：中华医学遗传学杂志, 2005, 22(05): 537-540.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2005.05.014

• 实时荧光定量聚合酶链反应
• 腓骨肌萎缩症
• 遗传性压力易感性神经病
• 周围髓鞘蛋白22基因
• 基因诊断 real-time quantitative PCR
• Charcot-Marie-Tooth disease
• hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
• peripheral myelin protein 22 gene
• gene diagnosis

目的应用实时荧光定量PCR在腓骨肌萎缩症和遗传性压力易感性神经病患者中检测周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein22,PMP22)重复或缺失。方法采用实时荧光定量PCR检测113个腓骨肌萎缩症家系先证者、4个遗传性压力易感性神经病家系先证者和50名正常人PMP22基因重复或缺失突变。结果113个腓骨肌萎缩症家系中发现有36个存在PMP22基因重复,4个遗传性压力易感性神经病先证者均存在PMP22基因缺失,50名正常人未发现异常。结论我国PMP22基因重复突变的致病频率为31.9%(36/113),PMP22基因缺失突变是遗传性压力易感性神经病常见的致病原因。

• 单位
  宣武医院; 浙江大学; 中南大学湘雅医院; 中山大学附属第一医院; 神经内科; 医学遗传学国家重点实验室; 第二附属医院神经内科; 国家人类基因组北方研究中心; 首都医科大学