RETT综合征患儿一例MECP2基因突变分析

作者：孔令蓉; 刘宁; 江淼; 孔祥东^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(09): 86-90.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.09.038

• Rett综合征
• MECP2基因
• 突变
• 基因诊断

目的通过对甲基化CpG结合蛋白2(mehty1-Cp G binding protein 2,MECP2)基因的突变分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断,并为该家庭提供遗传咨询。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序对先证者及其父母MECP2基因的4个外显子进行序列分析,同时对患儿进行染色体核型分析以排除染色体异常。结果患儿核型正常。针对MECP2基因进行突变分析发现患者存在c.473C>T(T158M)杂合突变,其父母未检测到该突变。结论错义突变T158M是导致该RETT家系患者临床表型的主要原因,通过对RETT家系个体Mecp2基因分析可对REET家系进行有效的遗传咨询。

• 单位
  郑州大学; 郑州大学第一附属医院