女性杜氏肌营养不良症1例并文献复习

作者：曾艳; 林旭; 郭建; 周东

来源：华西医学, 2008, 23(04): 841-842.

DOI：10.3969/j.issn.1002-0179.2008.04.098

• 杜氏肌营养不良症
• 女性
• 抗肌萎缩蛋白
• XP21/常染色体易位
• 单亲二倍体

目的:研究女性杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的临床特征,探讨其可能的发病机理。方法:对1例具有典型DMD症状和体征的18岁女性患者进行血清肌酶、心电图、肌电图和染色体检查。结果:该患者血清肌酶显著增高,肌电图为肌源性损害表现,核型分析正常。结论:该患者具有典型的DMD临床表现,核型分析正常,考虑XP21/常染色体易位或单亲二倍体是其可能的机理,需作进一步研究。

• 单位
  四川大学华西医院; 神经内科